遺伝子検査 - BRCA1 BRCA2

2016年8月上旬、遺伝子研究の部署から電話がありました。

こちらでは乳がんが発病した35歳以下の患者さん又は家族に乳がんの方が多いという患者さんを対象に遺伝子検査が行われます。

遺伝子検査は主に生まれつきの染色体異常を調べるためのものです。

電話が来た時に”金曜日に血液を検査に出さないといけないから、今日採血してください。明日検査や遺伝子異常の説明をするので事務所に来てください。”と言われ、家の近くのＬＡＢに行き採血をしました。

次の日、遺伝子研究の部署に行き、遺伝子コンソルタントの方と会いました。

説明の中で次の事を説明されました。

・染色体は2つ1組で、1つは予備があるが、両方が何らかの変異で壊れることがある。

・壊れると細胞は壊れたまま分裂され、分裂のスピードがコントロールできなくなり、　がんになる。

・遺伝性の場合、生まれつき染色体17番（ＢＲＣＡ1）か13番（ＢＲＣＡ２）の片方また　は両方が壊れている。

・遺伝性のがんは全体の５～１０％。

・両親のどちらか又は両方が壊れた染色体を持っている可能性がある。

・兄弟がいる場合、兄弟も遺伝子異常の可能性がある（両親の片方が壊れた遺伝子を　　持っている場合は50%の確率）。

・遺伝子異常がある場合、女性は乳がんと卵巣がんになりやすく、男性は乳がんと精巣　がんになりやすい。

・もし遺伝子異常がある場合は予防法として両乳房全摘、卵巣の摘出などの予防法をお　薦める。

・染色体に異常があっても必ずしもがんになるわけではないが、確率は普通の人よりも　高い（乳がんは５０～６５％の確率）。

・検査の結果異常が見られた場合、生命保険やその他の保険にに入りにくくなる、また　は入れなくなる可能性がある。

コンソルタントの方に”検査を受けますか？”と聞かれ、私は”知りたいので受けます。”と言いました。

家族に誰一人乳がんの人がいない、私にとって”なぜ？”と思うことが多く、でも90%のがんは遺伝ではなく、何かが起きて発生したがんなので海外に住んでいれば確率も高くなるのかと思うのも事実です。

検査には4週間かかると言われました。